Prawie milion osób w Polsce ma dramatycznie wysoki cholesterol LDL. „Czasem przyczyną jest mutacja genetyczna”

• Według najnowszego badania epidemiologicznego WOBASZ 3 56,3 proc. dorosłych Polaków ma zbyt wysoki cholesterol LDL. Prawie milion Polaków ma LDL bardzo wysoki – powyżej 180 mg/dl: w przypadku takiego wyniku można spodziewać się przyczyny genetycznej. Jednak szacuje się, że w Polsce hipercholesterolemię rodzinną ma 150-160 tys. osób, .
• Ogromnym problemem nadal jest wciąż mała wykrywalność hipercholesterolemii rodzinnej. Organizm jest narażony na wysokie stężenie LDL od urodzenia. Bez leczenia ryzyko przedwczesnej choroby wieńcowej dotyczy około połowy mężczyzn z z hipercholesterolemią rodzinną przed 50. rokiem życia – mówi prof. Krzysztof Chlebus, .

Katarzyna Pinkosz, NewsMed, Wprost: Wysoki „zły” cholesterol (LDL) nie zależy tylko od diety, stylu życia, ale też od uwarunkowań genetycznych, rodzinnych. Od roku podczas bilansu 6-latka przeprowadza się badanie cholesterolu. Czy przełożyło się to na wcześniejsze rozpoznanie hipercholesterolemii rodzinnej?

Prof. Krzysztof Chlebus, Gdański Uniwersytet Medyczny, krajowy lider Sieci Klinik Lipidowych w Polsce: Rok czasu skriningu w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej to wciąż nie jest dużo, jednak – z punktu widzenia lekarzy zajmujących się leczeniem dorosłych – muszę powiedzieć, że zmiana nie jest zbyt wyraźna. To znaczy: w ciągu tego roku aż tak bardzo nie wzrosła liczba osób dorosłych, u których zdiagnozowaliśmy hipercholesterolemię rodzinną.

Dlaczego?

Przyczyn jest wiele. Pierwsza sprawa:

mamy sygnały od pediatrów, że rodzice 6-latków nie zawsze zgadzają się na badanie. Pediatrzy w niektórych regionach Polski mówią, że rodzice w ogóle niechętnie poddają dzieci bilansowi, a już szczególnie niechętnie wykonują u dzieci badanie krwi. Często rodzice nie do końca rozumieją potrzebę wykonania takich badań.

Fakt, że dziecko ma naturalny opór przed ukłuciem, często wykorzystywany jest jako argument, żeby badania nie wykonać. Nie widziałem oficjalnych danych, ale od pediatrów słyszę, że do tej pory od początku skriningu przebadano ok. 40 tysięcy dzieci. To nie są bardzo duże liczby.

Jak często występuje wysoki poziom cholesterolu LDL uwarunkowany rodzinnie?

Częstotliwość występowania hipercholesterolemii rodzinnej to ok. 1 na 250, co oznacza, że w każdym tysiącu przebadanych dzieci spodziewamy się znaleźć około czworo z hipercholesterolemią rodzinną. To dopiero punkt wyjścia, za którym musi pójść dalsze działanie, to znaczy: przebadanie bliskich, bo jeśli dziecko ma hipercholesterolemię rodzinną, to oznacza, że ma ją także rodzic.

Skrining to pierwszy krok. Wśród kilkudziesięciu tysięcy przebadanych dzieci jest kilkaset, które wymagają dalszej diagnostyki. Musimy bardzo precyzyjnie powiedzieć rodzicom, co dalej ma się wydarzyć. Gdzie mają iść z dzieckiem? Jaki ośrodek zajmie się dzieckiem, kto skieruje je do diagnostyki genetycznej albo uzna, że taka diagnostyka nie jest potrzebna?

Kolejny krok, na którym nam bardzo zależy: jeśli dziecko ma dodatni wynik genetyczny, to trzeba porozmawiać z rodzicami, bo przecież któreś z nich przekazało dziecku gen hipercholesterolemii rodzinnej, w związku z tym oni też powinni się zbadać. Gdzie mają to zrobić? Te „ścieżki” powinny być bardzo wyraźnie określone. W Gdańsku od 2017 r. rozwijamy model opieki nad pacjentem z hipercholesterolemią rodzinną, staramy się zachęcać do tego samego inne ośrodki. W 2021 r. stworzyliśmy Krajowy Rejestr Hipercholesterolemii Rodzinnej, żeby wiedzieć, ilu mamy pacjentów, jak skutecznie ich diagnozujemy i leczymy, a także żeby nie powielać badań genetycznych. Teraz chcemy zrobić kolejny krok – stworzyć dobrze funkcjonującą sieć ośrodków zajmujących się hipercholesterolemią rodzinną.

Co oznacza wykrycie mutacji genetycznej, która świadczy o hipercholesterolemii rodzinnej?

Mutacja oznacza, że ryzyko, że umrę albo będę mieć zawał serca, udar mózgu około 50. roku życia wynosi 50 proc. Im jestem starszy, tym to ryzyko rośnie. Większość osób jest tego kompletnie nieświadoma. Dotyczy to pacjentów, którzy nie podejmują skutecznego leczenia.

Nawet jeśli pacjent ma pierwszy udar czy zawał w wieku 40-50 lat, nie zawsze kończy się to rozpoznaniem w hipercholesterolemii rodzinnej. Bywa, że taka osoba jest leczona, ale nie ma diagnostyki kaskadowej, czyli nie dajemy szansy na to, żeby nie zrealizował się scenariusz powielany w rodzinach, kiedy dziadek, ojciec, syn chorują na serce, przedwcześnie umierają.

A w Polsce wciąż jest problem z cholesterolem: wiele osób nawet nie wie, jaki ma LDL i nie uważa go za czynnik ryzyka miażdżycy?

Świadomość Polaków w tym zakresie jest zbyt mała, co pokazały niedawno ogłoszone wyniki badania WOBASZ. W przypadku zaburzeń lipidowych są one dosyć dramatyczne. To właściwie jedyna dziedzina, w której nie odnotowaliśmy poprawy od poprzedniej edycji badania WOBASZ. Generalnie, Polacy wciąż mają bardzo wysokie parametry cholesterolu i wciąż nie leczą się tak, jak powinni.

Szczególnie niepokoi sytuacja osób po zawale serca lub udarze mózgu: docelowe stężenie LDL poniżej 55 mg/dl osiąga mniej niż co piąta z nich. To problem zarówno systematycznego stosowania leków, jak i odpowiedniej intensywności leczenia oraz organizacji dalszej opieki.

Ponadto w naszym kraju wciąż ponad 900 tysięcy Polaków ma LDL powyżej 180 mg/dl. To dramatyczny wynik: 180 mg/dl to wartość, która dla nas jest sygnałem, że powinniśmy rozważyć ocenę pacjenta pod kątem istnienia mutacji genetycznej hipercholesterolemii. Szacujemy, że w Polsce ok. 150-160 tys. osób ma hipercholesterolemię rodzinną.

Skoro mówimy o 900 tysiącach Polaków, którzy mają LDL powyżej 180 mg/dl, a 150-160 tys. ma hipercholesterolemię rodzinną, to oznacza, że pozostali nie mają mutacji genetycznych, a tak wysoki LDL może być spowodowany dietą, stylem życia, ale tez uwarunkowaniami wielogenowymi i innymi chorobami, jak niedoczynność tarczycy. Niezależnie od przyczyny tak wysokie stężenie LDL wymaga diagnostyki i skutecznego leczenia.

Najbardziej zadziwia to, że rodzice nie chcą wykonywać u dziecka takich badań. Rodzice jednak przeważnie kierują się ogromną troską w stosunku do dzieci…

To prawda, to jest zaskakujące. Bardzo często, jeśli dorosły nie ma diagnozy hipercholesterolemii, to bagatelizuje kwestię cholesterolu. Rodzic mówi, że dziecko jest jeszcze małe, kto badałby cholesterol w tak młodym wieku, po co? Jest próba bagatelizowania problemu. Dla nas to niezrozumiałe; wydawałoby się, że wszelkie działania zmierzające do tego, żeby wykryć potencjalny problem i szybciej go leczyć, powinny być traktowane bardzo poważnie.

Rodzice zwykle chcą dla dziecka jak najlepiej, ale często kojarzą wysoki cholesterol wyłącznie z chorobami dorosłych. Nie zawsze wiedzą, że w hipercholesterolemii rodzinnej wysokie LDL występuje od urodzenia, a wczesne rozpoznanie pozwala zapobiegać późniejszym powikłaniom. Dlatego trzeba spokojnie wyjaśniać sens badania i od razu wskazywać, co zrobić, jeśli wynik będzie nieprawidłowy.

Bilans 6-latka jest formalnie obowiązkowy, ale nie ma żadnych sankcji za jego niezrobienie. Zastanawiam się, czy nie byłoby dobre doprowadzenie do takiego rozwiązania, że dziecko idące do szkoły powinno przedstawić wynik bilansu 6-latka…

Jak widać, najważniejsze jest budowanie świadomości. Również budowaniu świadomości służył niedawny kongres: First Polish FH Summit 2026, który organizował Pan w Gdańsku?

First Polish FH Summit 2026 to pierwsze w Polsce międzynarodowe wydarzenie naukowe w całości poświęcone hipercholesterolemii rodzinnej, jednej z najczęstszych chorób uwarunkowanych genetycznie, będącej istotną przyczyną przedwczesnych incydentów sercowo-naczyniowych, a nadal rozpoznawanej jedynie u niewielkiego odsetka chorych. Po raz pierwszy spotkali się w jednym miejscu lekarze zajmujący się hipercholesterolemią rodzinną, przedstawiciele ośrodków pediatrycznych, eksperci z Polski i zagranicy oraz przedstawiciele systemu ochrony zdrowia. Rozmawialiśmy nie tylko o samej chorobie, ale także o tym, jak zorganizować diagnostykę i leczenie.

Od wielu lat staramy się świadomość zmieniać świadomość. 24 września to Światowy Dzień Świadomości Hipercholesterolemii Rodzinnej, dlatego bardzo zależało nam na tym, żeby pierwsze spotkanie w Polsce na ten temat odbyło się właśnie tego dnia. Chciałem, żebyśmy przypomnieli wszystkim, że ta grupa bardzo szczególnych pacjentów istnieje i wymaga pewnych działań. Zorganizowaliśmy Polish Summit w Gdańsku nieco symbolicznie, z uwagi na fakt funkcjonowania w Gdańsku Krajowego Centrum i siedziby Krajowego Rejestru Hipercholesterolemii. Udało nam się zaprosić znaczących lekarzy zajmujących się w Polsce tym zagadnieniem, jak również gości z Europy. Był profesor Nordestgaard, aktualny prezes Europejskiego Towarzystwa Miażdżycowego, który ma ogromne zasługi dla badań nad hipercholesterolemią rodzinną. Udało nam się zaprosić profesora Uitterlindena z Amsterdamu, wybitnego naukowca, który zajmuje się genetyką populacyjną. W tej chwili trwają rozmowy nad największym na świecie tego typu projektem: Genom Europe – chodzi o to, żeby u ogromnej grupy ponad 100 tys. Europejczyków przebadać w pełni cały genom. Chciałbym też, żeby nasze problemy związane z hipercholesterolemią rodzinną były odpowiednio reprezentowane w tych badaniach i mam nadzieję, że tak się stanie.

Był też prof. Wiegman, który zajmuje się hipercholesterolemią u dzieci, diagnostyką kaskadową, badaniami nad poprawą efektywności diagnostyki w całych rodzinach. Zależało mi na tych osobach, dlatego że z jednej strony chcieliśmy pokazać, że nasze działania są dostrzegane przez Europę, a z drugiej strony – że wzorce, o których mówimy oraz standardy, do których dążymy, są wcielane w życie w różnych miejscach na świecie.

Mamy dobrze wypracowany system opieki nad pacjentem z hipercholesterolemią rodzinną, polegający na tym, że opiekujemy się całą rodziną. Podczas konferencji przedstawiliśmy Deklarację Gdańską, która stawia konkretne cele dotyczące diagnostyki i leczenia. Staraliśmy się podkreślić, że w centrum naszego zainteresowania jest rodzina, a nie sam pacjent. Diagnostyka dotyczy wszystkich członków rodziny, a opieka tych, którzy mają mutacje. Bardzo ważne jest wczesne rozpoczęcie leczenia.

Najnowsze zalecenia wskazują, że u dzieci z heterozygotyczną hipercholesterolemią rodzinną warto rozpoczynać farmakoterapię już około 6. roku życia. Decyzję podejmujemy indywidualnie, uwzględniając stężenie LDL, dodatkowe czynniki ryzyka i leki dostępne dla danego wieku. Oprócz standardowych statyn i ezetimibu dysponujemy też bardzo skutecznymi metodami leczenia biologicznego, czyli jesteśmy w stanie u tych pacjentów rzeczywiście realnie obniżyć poziom LDL do wartości pożądanych. Jeśli tak się stanie, to te osoby mają szansę żyć normalnie, bez powikłań sercowo-naczyniowych, mieć normalną długość życia.

Osoby z hipercholesterolemią rodzinną potrafimy dziś diagnozować i skutecznie leczyć. Problem polega na tym, że musimy je najpierw znaleźć, by mogli otrzymać leczenie, które pozwoli im uniknąć zawału serca, udaru mózgu.

Przed nami ogromna praca kliniczna, która powinna być wsparta zmianami systemowymi w organizacji ochrony zdrowia. Polacy nie powinni już umierać z powodu braku wiedzy i skutecznej diagnostyki.